PRS多基因风险评分研究与应用.ppt

跨疾病PRS比较研究08全基因组关联研究（GWAS）显示精神分裂症（SCZ）与双相障碍（BD）的遗传相关性高达0.6-0.7，表明两者共享大量风险基因位点，如MHC区域和CACNA1C基因。01040302精神分裂症与双相障碍PRS重叠遗传相关性SCZ-PRS在BD患者中可区分亚型，如代谢失衡簇（线粒体功能异常）和免疫簇（HLA基因激活），提示部分病理机制重叠但表达模式不同。簇特异性差异SCZ-PRS对BD的预测效能（C-index≈0.65）低于对SCZ的预测（C-index≈0.8），反映疾病特异性遗传负荷的差异。预测价值差异联合SCZ/BD-PRS可优化高风险人