哈勒沃登-施帕茨病疾病防治指南解读.docx

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哈勒沃登-施帕茨病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

哈勒沃登-施帕茨病（Hallervorden-Spatzdisease）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统。该病是由基因突变引起的，主要影响黑质、苍白球和小脑等部位的神经元。患者通常在儿童或青少年时期出现症状，表现为进行性的运动障碍、认知功能障碍和视觉障碍。疾病的发生通常是由于基因的纯合突变或杂合突变引起的，其中最常见的是ATP13A2基因的突变。

哈勒沃登-施帕茨病的病理特征是神经元内的铁质沉积，特别是在黑质和苍白球区域。这些沉积物被称为哈勒沃登包涵体，它们的形成与铁代谢紊乱有关。除