皮埃尔-罗宾综合征[Pierre Robin]疾病防治指南解读.docx

研究报告

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皮埃尔-罗宾综合征[PierreRobin]疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.皮埃尔-罗宾综合征的定义

皮埃尔-罗宾综合征（PierreRobinSequence，简称PRS）是一种罕见的先天性发育异常疾病，主要表现为小颌畸形、舌后坠和呼吸道阻塞。据统计，全球每1.5万至2万新生儿中就有1例患有此病。该病症通常在出生时即可发现，且多见于男性。PRS的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传和环境因素可能共同作用导致。

在PRS患者中，小颌畸形是最为明显的特征，表现为下颌骨发育不全，导致牙齿排列不齐、咬合困难。舌后坠也是常见症状，由于舌体过大或