格兰茨曼病疾病防治指南解读_20260322_161343.docx

研究报告

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格兰茨曼病疾病防治指南解读

一、概述

1.疾病定义

格兰茨曼病（GlanzmannThrombasthenia，简称GT）是一种罕见的遗传性出血性疾病，属于血小板功能异常范畴。该疾病的主要特征是血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa功能缺陷，导致血小板聚集功能受损，从而引起出血倾向。据统计，全球GT患者人数约为1/10万，男女发病率相当。GT的遗传方式为常染色体隐性遗传，即患者需要从父母双方各遗传到一个异常基因才能表现出临床症状。

GT的临床表现多样，常见的症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、手术后出血不止等。这些症状的出现与血小板功能异常密切相