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研究报告

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酪氨酸尿症疾病防治指南解读

一、酪氨酸尿症概述

1.酪氨酸尿症的定义

酪氨酸尿症（Tyrosinemia）是一种罕见的遗传代谢病，主要由于体内酪氨酸代谢途径中的关键酶缺乏或功能障碍，导致酪氨酸及其代谢产物在体内积累，进而引发一系列临床症状。据统计，酪氨酸尿症在全球的发病率约为1/10万至1/50万，主要影响婴幼儿，其中以新生儿最为常见。酪氨酸尿症可分为三种类型：Ⅰ型酪氨酸尿症、Ⅱ型酪氨酸尿症和Ⅲ型酪氨酸尿症，每种类型都有其特定的酶缺陷和临床表现。

在Ⅰ型酪氨酸尿症中，患者体内缺乏一种名为酪氨酸酶的酶，导致酪氨酸不能正常转化为黑色素和甲状腺激素，从而