假肥大型肌营养不良症疾病防治指南解读.docx

研究报告

PAGE

1-

假肥大型肌营养不良症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

假肥大型肌营养不良症，也称为杜氏肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy，简称DMD），是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经肌肉疾病。该疾病主要影响男性，发病率约为1/3500，女性则为携带者。疾病名称中的“假肥大”指的是患者肌肉细胞内肌纤维的异常增生，而“肌营养不良症”则表明了肌肉组织逐渐退化的病理过程。DMD的病因在于基因突变，具体而言，是位于X染色体上的DMD基因发生突变，导致编码肌营养不良蛋白（DMD蛋白）的基因无法正常表达。肌营养不良蛋白在维持肌纤维