药物性耳聋基因检测诊断.ppt

生物信息学分析08原始数据质控标准要求目标区域平均覆盖深度≥100X，关键位点（如MT-RNR1m.1555AG）需达到200X以上，确保低频变异检测可靠性。原始数据Q30碱基比例需＞85%，过滤低质量reads和接头污染序列。检查样本间交叉污染率（≤0.1%），评估目标区域覆盖均匀性（≥95%区域覆盖度＞20X）。比对率需＞98%，重复序列比例控制在合理范围（10-30%）。通过SNP指纹图谱比对确保样本与临床信息匹配，排除样本混淆。线粒体基因组异质性突变需标注比例阈值（通常＞5%）。测序深度评估数据完整性验证样本一致性确认核基因采用GRCh38/hg38版本，线粒体基因