2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0207）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种文件格式是高通量测序（NGS）原始数据的标准输出？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ是包含测序读长（reads）及其质量值的原始数据格式（正确）；FASTA仅存储序列信息（无质量值，错误）；BAM是比对后的二进制格式（错误）；VCF用于存储变异信息（错误）。

根据ACMG指南，致病性变异（Pathogenic）的判定需至少满足几项强证据（PS类）？

A.1项

B.2项

C.3项

D.4项

答案：A

解析：ACMG指南规定，致病性变异需至少1项强证据（PS）加支持证据（如PM/PP类）（正确）；2项及以上为更严格标准（错误）。

评估基因变异的群体频率时，通常参考的阈值是？

A.0.1%

B.1%

C.5%

D.10%

答案：B

解析：一般认为群体频率＞1%的变异多为良性（正确）；0.1%是极低频阈值（错误）；5%和10%过高（错误）。

以下哪种工具常用于基因变异的功能预测？

A.BWA

B.GATK

C.SIFT

D.IGV

答案：C

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）用于预测氨基酸变异的功能影响（正确）；BWA是比对工具（错误）；GATK是变异检测工具（错误）；IGV是可视化