（2026年）肺癌少见驱动基因靶向治疗研究进展PPT课件.pptxVIP

肺癌少见驱动基因靶向治疗研究进展精准医疗的新突破与展望

目录第一章第二章第三章少见驱动基因概述EGFR少见突变研究进展HER2/HER3突变研究进展

目录第四章第五章第六章ALK/ROS1突变研究进展BRAF/KRAS突变研究进展未来方向与挑战

少见驱动基因概述1.

定义与常见类型驱动基因定义：驱动基因是与肿瘤发生、发展密切相关的关键基因突变，其异常激活可促使癌细胞不受控制地增殖和存活。在肺癌中，除EGFR、ALK等常见突变外，还存在一系列少见但具有明确致癌作用的驱动基因。ROS1基因重排：ROS1基因通过与其他基因（如CD74、SLC34A2）融合形成异常融合蛋白，持续激活下游信号通路，约占肺癌患者的1.5%-2%。针对此突变的靶向药物如克唑替尼、恩曲替尼已获批临床应用。RET基因融合：RET基因与KIF5B、CCDC6等基因融合后导致激酶活性异常，驱动肿瘤生长，多见于非吸烟肺腺癌患者。选择性RET抑制剂如普拉替尼、塞尔帕替尼可显著抑制肿瘤进展。

组织活检技术通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本，采用免疫组化（IHC）或荧光原位杂交（FISH）检测特定基因融合或蛋白表达异常，是诊断少见驱动基因的金标准。利用循环肿瘤DNA（ctDNA）检测血液中的基因突变，适用于无法获取组织样本的患者，但灵敏度受肿瘤负荷和突变频率影响。高通量测序技术可同时筛查数百个基因的突变、融合及拷贝数变异，是全面识