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探寻原发性胆汁性胆管炎易感基因位点：解锁疾病遗传密码

一、引言

1.1研究背景

原发性胆汁性胆管炎（PrimaryBiliaryCholangitis，PBC），曾被称为原发性胆汁性肝硬化，是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病。其主要病理特征为肝内小胆管进行性非化脓性炎症破坏，导致胆汁淤积，进而引发一系列肝脏损伤及相关临床表现。在疾病早期，患者常无明显症状，或仅表现出轻度乏力、间歇性瘙痒等非特异性症状，这些症状容易被忽视。随着病情进展，逐渐出现皮肤瘙痒、黄疸、脂肪泻等典型症状。其中，皮肤瘙痒是由于血液中胆汁酸盐含量增加，刺激皮肤神经末梢所致，且常在夜间加重，严重影响患者的睡眠质