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汇报人:01月10日实体肿瘤

基因组学

CONTENTS目录01驱动基因变异分析02靶向治疗标志物筛选03耐药机制研究04临床转化案例05多组学数据解读

驱动基因变异分析01

常见驱动基因类型EGFR基因在非小细胞肺癌中，约15%-30%的亚裔患者存在EGFR突变，如L858R点突变，可通过吉非替尼等靶向药治疗。KRAS基因结直肠癌患者中KRAS突变率约30%-40%，携带G12D突变者对西妥昔单抗治疗响应较差，需调整治疗方案。BRAF基因黑色素瘤中BRAFV600E突变率达50%以上，维莫非尼可特异性抑制该突变蛋白，显著延长患者生存期。

变异检测方法全外显子测序（WES）针对非小细胞肺癌患者，WES可检测EGFR、ALK等驱动突变，如某医院用其发现30%患者存在EGFRL858R突变。靶向深度测序（NGSpanel）FoundationOneCDx等商业化panel可同步检测500+基因变异，某研究显示其对结直肠癌KRAS突变检出率达98%。数字PCR（dPCR）用于液体活检中ctDNA微量突变检测，如某实验室用dPCR监测晚期乳腺癌患者HER2扩增，灵敏度达0.01%。

变异频率与分布癌种间变异频率差异TCGA数据库显示，肺腺癌中EGFR突变率约15-30%，而结直肠癌中KRAS突变率高达35-45%，呈现显著癌种特异性。常