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Hv对SCA3/MJD模型的神经保护效应及机制探究

一、引言

1.1研究背景

脊髓小脑性共济失调3型（SpinocerebellarAtaxiaType3，SCA3），又称为马查多-约瑟夫病（Machado-JosephDisease，MJD），是最常见的常染色体显性遗传性共济失调之一。在全球范围内，尤其是在一些特定的种族群体中，SCA3/MJD的发病率相对较高，给患者及其家庭带来了沉重的负担。

目前，临床上针对SCA3/MJD仍然缺乏有效的治愈手段，现有的治疗方法主要是对症治疗，旨在缓解患者的症状，提高其生活质量，但无法阻止疾病的进展。因此，寻找新的治疗方法和药物成为了该领域的研究热点。

Hv作为一种具有潜在治疗作用的物质，在其他疾病的治疗研究中展现出了一定的效果，其独特的作用机制为SCA3/MJD的治疗提供了新的思路和方向。研究Hv对SCA3/MJD细胞模型和转基因果蝇模型的保护作用，有助于深入了解其治疗SCA3/MJD的潜力，为未来开发新的治疗策略提供理论依据和实验基础。

1.2SCA3/MJD概述

1.2.1遗传特征

SCA3/MJD是由ATXN3基因中编码聚谷氨酰胺（PolyQ）的CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。正常人群中，ATXN3基因的CAG重复次数通常在12-44次之间，而SCA3/M