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- 2026-04-08 发布于上海
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基因数据解读师考试试卷
一、单项选择题(共10题,每题1分,共10分)
以下哪个数据库主要用于存储人类基因组常见变异信息?
A.ClinVar
B.dbSNP
C.gnomAD
D.HGMD
答案:B
解析:dbSNP(数据库SNP)是NCBI维护的人类单核苷酸多态性(SNP)和小插入/缺失的公共数据库,主要存储常见变异信息;ClinVar侧重致病/可能致病变异(A错误);gnomAD提供大规模人群变异频率数据(C错误);HGMD(人类基因突变数据库)聚焦致病突变(D错误)。
根据ACMG指南,致病性变异(Pathogenic)的判定通常需要至少几项强证据(StrongEvidenc
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