原创力文档毕业设计（论文）
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毕业设计（论文）报告
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5例SLC12A3基因复合杂合突变致Gitelman综合征患者二代测序及基因突变分析
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5例SLC12A3基因复合杂合突变致Gitelman综合征患者二代测序及基因突变分析
摘要：Gitelman综合征是一种常见的遗传性肾脏疾病，SLC12A3基因突变是其主要致病原因。本研究通过对5例Gitelman综合征患者进行二代测序和基因突变分析，旨在揭示SLC12A3基因复合杂合突变的临床特征及遗传学基础。研究结果显示，所有患者均存在
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