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基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建.docx

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    毕业设计（论文）

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    毕业设计（论文）报告

    题目：

    基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建

    学号：

    姓名：

    学院：

    专业：

    指导教师：

    起止日期：

    基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建

    摘要：罕见病由于发病率低、诊断困难，早期诊断和干预对提高患者生存质量至关重要。本文提出了一种基于表型术语的罕见病早期预警决策支持系统构建方法。首先，通过文献调研和专家咨询，构建了罕见病表型术语库；其次，运用自然语言处理技术对医疗文本进行表型术语提取；然后，结合临床知识构建了罕见病预警规则库；最后，通过案例推理和机器学习算法实现罕见病早

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