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儿童扩张型心肌病的遗传学2025

扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)约占小儿心肌

病的50%[1],平均诊断年龄1.5岁[2],是儿童心力衰羯(heart

failure,HF)和心脏移植的主原因[]。儿童DCM分为原发性

和继发性DCM[4],呈家族聚集性发病或散发，DCM患儿5年心

源性猝死(suddencardiacdeath,SCD)发生率为%[5],约

%原发性DCM患儿在确诊后第1〜2年死亡，严重威胁儿童健康[6]。

1DCM遗传学特征

1.1致病基因DCM病因复杂多样，疾病相关遗传变异的DCM患病率

占家族性DCM(familydilatedcardiomyopathy,FDCM)病因的

40%o到目前为止，发现超过100个基因与DCM相关[