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2025年出生缺陷试题附答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型，而近视通常不属于典型的出生缺陷范畴，它更多地与后天的用眼习惯、环境等因素相关。

2.导致出生缺陷的遗传因素中，最常见的染色体数目异常疾病是（）

A.猫叫综合征

B.脆性X综合征

C.21三体综合征

D.特纳综合征

答案：C。解析：21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的染色体数目异常疾病。猫叫综合征是染色体结构异常疾病；脆性X综合征是单基因遗传病；特纳综合征也是染色体异常疾病，但发病率不如21三体综合征高。

3.孕妇在孕期缺乏哪种营养素可能会导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B。解析：叶酸对于胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险。维生素C主要参与抗氧化等生理过程；钙对胎儿骨骼发育重要；铁与预防孕妇和胎儿贫血有关。

4.以下哪种检查方法可用于早期筛查胎儿唐氏综合征（）

A.羊膜腔穿刺术

B.绒毛取样术

C.无创产前基因检测

D.胎儿镜检查

答案：C。解析：无创产前基因检测是一种非侵入性的早期筛查胎儿染色体非整倍体异常（包括唐氏综合征）的方法。羊膜腔穿