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白化病临床诊疗指南2024版

前言

白化病作为一组遗传性黑素合成障碍性疾病，其核心特征为皮肤、毛发及眼部色素减退或缺乏，并可伴随一系列眼部并发症及皮肤易损性。尽管其发病率相对较低，但对患者的视觉功能、皮肤健康及心理健康均可造成显著影响，进而降低生活质量。随着分子遗传学、眼科学、皮肤病学及相关领域研究的不断深入，白化病的诊疗理念与策略亦在持续更新。本指南旨在整合最新的循证医学证据与临床实践经验，为我国白化病的规范化诊疗提供系统性指导，以期提高患者的整体管理水平，改善其预后及生活质量。本指南的制定过程遵循了科学性、实用性及先进性原则，参考了国内外最新研究进展，并结合了我国的实际医疗状况。

一、定义与分类

白化病是由于不同基因的突变，导致酪氨酸酶系统功能缺陷或黑素细胞结构与功能异常，从而引起黑素合成障碍的一组单基因遗传性疾病。

根据临床表现、遗传方式及涉及的基因不同，白化病传统上分为眼皮肤白化病（Oculocutaneousalbinism,OCA）和眼白化病（Ocularalbinism,OA）两大类。近年来，随着基因检测技术的进步，越来越多的致病基因被发现，分类也更为精细。OCA患者表现为皮肤、毛发和眼部的色素减退，而OA患者主要表现为眼部色素异常和相关症状，皮肤和毛发色素通常接近正常或仅有轻度改变。本指南仍沿用这一基本分类框架，并强调基因分型对于精准诊疗及遗传咨询的重