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2025年出生缺陷防治规范化培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国出生缺陷防治工作中，一级预防的核心措施是？

A.新生儿疾病筛查

B.孕前及孕早期综合干预

C.产前诊断与干预

D.出生后康复治疗

答案：B

2.孕早期叶酸补充的推荐剂量为？

A.0.1-0.2mg/d

B.0.4-0.8mg/d

C.1.0-1.5mg/d

D.2.0-3.0mg/d

答案：B

3.唐氏综合征（21-三体综合征）血清学筛查的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周（早期唐筛）+孕15-20+6周（中期唐筛）

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

4.先天性心脏病胎儿超声筛查的关键时间窗是？

A.孕12-14周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-38周

答案：B

5.以下哪项不属于出生缺陷三级预防范畴？

A.新生儿听力筛查

B.苯丙酮尿症患儿特殊饮食干预

C.唇腭裂患儿手术修复

D.孕早期风疹病毒感染的疫苗接种

答案：D

6.无创产前基因检测（NIPT）主要针对的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.特纳综合征（45,X）

C.克氏综