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淋巴管肌瘤病诊疗指南

淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见的系统性疾病，主要累及育龄期女性，以肺实质、淋巴管和血管周围平滑肌样细胞（LAM细胞）异常增殖为特征，可导致进行性肺功能下降、反复气胸、乳糜胸及肺外器官受累（如肾血管平滑肌脂肪瘤、淋巴结肿大等）。其发病与结节性硬化症（TSC）密切相关，约30%的LAM患者合并TSC（TSC-LAM），其余为散发型（S-LAM）。以下从病理机制、临床表现、诊断流程、治疗策略及随访管理等方面系统阐述诊疗核心要点。

一、病理机制与分子特征

LAM的核心病理机制是TSC1或TSC2基因功能丧失性突变，导致TSC1/TSC2蛋白复合体功能缺陷，解除对雷帕霉素靶蛋