2025孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书参考要点.pdfVIP

附件7

孕妇外周而胎儿游离DNA产前检测

知情同意书参考要点

本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体

外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异

常风险。现将有关情况告知如下：

一、本检测适宜检测孕周为12-22*周。

二、本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综

合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

三、有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性

有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进

行产前诊断的情形。包括：1.早、中孕期产前筛查高风险。2.预

产期年龄≥35岁。3.重度肥胖（体重指数40）。4.通过体外受

精-胚胎移植方式受孕。5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇

染色体异常的情形。6.双胎及多胎妊娠。7.医师认为可能影响结

果准确性的其他情形。

四、有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确

性。包括：1.孕周12周。2.关妇一方有明确染色体异常。3.1

年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。4.胎儿超声

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检查提示有结构异常须进行产前