2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0218）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于二代测序数据的序列比对？

A.GATK

B.BWA

C.FastQC

D.Salmon

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短序列比对工具，适用于Illumina等二代测序数据的比对（正确）。GATK主要用于变异检测（A错误）；FastQC用于数据质量控制（C错误）；Salmon用于RNA-seq表达定量（D错误）。

人类参考基因组的常用数据库是？

A.PDB

B.Ensembl

C.UniProt

D.KEGG

答案：B

解析：Ensembl是提供人类及其他物种参考基因组注释的核心数据库（正确）。PDB是蛋白质结构数据库（A错误）；UniProt是蛋白质序列数据库（C错误）；KEGG是代谢通路数据库（D错误）。

转录组测序（RNA-seq）中，“FPKM”用于衡量？

A.基因表达量

B.变异频率

C.序列覆盖度

D.数据错误率

答案：A

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillion）是标准化的基因表达量计算指标（正确）。变异频率用AF（等位基因频率）表示（B错误）；覆盖度用测序深度描述（C错误）；错误率通过质量值（Q值）评估（D错误）。

以下哪种变异类型无法通过全外显子测序（WES）