Becker型肌营养不良
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01
专家共识概述与制定方法
Becker型肌营养不良(BMD)是由DMD基因致病性变异引起的X-连锁隐性遗传病,属于抗肌萎缩蛋白病的一种亚型。其特征是骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达量下降或分子量异常,但未完全缺失。
BMD患者因DMD基因框内变异或错义变异导致抗肌萎缩蛋白
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