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产前筛查与诊断临床应用专家共识（2025版）

随着分子生物学技术的飞速发展以及高通量测序技术在临床的广泛应用，产前筛查与诊断领域经历了前所未有的变革。为了进一步规范产前筛查与诊断技术的临床应用，优化产前咨询流程，提高出生缺陷的防治水平，特制定本共识。本共识旨在整合最新的循证医学证据，结合我国临床实际情况，对产前筛查的策略选择、介入性产前诊断的指征把握、遗传检测技术的应用规范以及遗传咨询的核心内容进行详细阐述，以期为临床医师提供科学、可操作的指导建议。

一、产前筛查策略的优化与分层管理

产前筛查的核心目标是通过无创、简便的方法，从普通孕妇群体中识别出胎儿染色体非整倍体及部分结构异常的高风险人群