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2025年分子诊断学模拟考试题+答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.磁珠法提取基因组DNA时，关键步骤中“结合缓冲液”的主要成分不包括以下哪项？

A.高浓度胍盐

B.TritonX-100

C.EDTA

D.羧基修饰磁珠

答案：C

解析：结合缓冲液需破坏细胞结构（TritonX-100）、变性蛋白（高浓度胍盐），并提供磁珠（羧基修饰）与核酸结合的环境（低pH、高盐）；EDTA主要用于抑制核酸酶活性，通常在裂解液或洗涤液中添加，非结合缓冲液关键成分。

2.关于数字PCR（dPCR）与实时荧光定量PCR（qPCR）的比较，正确的是？

A.dPCR依赖标准曲线定量，qPCR通过终点计数定量

B.dPCR可检测低丰度突变（如突变频率1%），qPCR受限于扩增效率差异

C.dPCR使用SYBRGreen染料，qPCR仅能使用探针法

D.dPCR对仪器温度均匀性要求低于qPCR

答案：B

解析：dPCR通过微滴/芯片将反应体系分割，终点计数阳性微滴实现绝对定量，无需标准曲线；qPCR依赖Ct值与标准曲线比较，易受扩增效率影响，对低丰度突变（1%）检测灵敏度不足。dPCR可使用染料或探针法，对温度均匀性要求更高（避免微滴间扩增差异）。

3.某实验室使用二代测序（NGS）检测肿瘤驱动基因，以下哪种情