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研究报告

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成年人肝豆状核变性一例

一、病例概述

1.患者基本信息

(1)患者李某某，男，45岁，已婚，汉族，住址为我国某城市。患者自述无明显家族病史，无遗传性疾病史。患者身高175cm，体重75kg，体态中等。患者于1年前无明显诱因出现进行性加重的恶心、呕吐，每日可达5-6次，伴有右上腹疼痛，呈持续性，劳累后加重。此外，患者还伴有乏力、食欲减退等症状，影响日常生活和工作。

(2)入院前1个月，患者症状加重，出现明显消瘦，体重下降约5kg。在当地医院就诊，查肝功能异常，血清铜蓝蛋白水平降低，但未明确诊断。患者曾服用抗病毒药物和护肝药物，症状无明显改善。为进