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基因测序服务方案

一、服务内容与范围

（一）服务项目

乙方（服务方）应向甲方（委托方）提供以下基因测序服务：全外显子组测序（WES）或目标区域捕获测序。具体测序平台为IlluminaNextSeq。乙方负责样本接收、建库、上机测序、原始数据生成及初级生物信息学分析，包括数据质控、序列比对和变异位点初筛。测序深度不低于平均100X。服务周期为样本合格接收之日起二十个工作日内提交初级分析报告。

（二）样本要求

甲方应按乙方指定方式提交满足质量标准的样本：组织样本需提供不少于十毫克的实体组织或五毫升的全血样本。所有样本需置于无菌冻存管中并采用干冰运输以维持零下八十摄氏度的保存温度。甲方未达到此样本要求所导致的测序失败，责任由甲方自行承担。

二、双方权利与义务

（一）甲方义务

甲方应真实完整地填写《基因测序委托单》，并提供符合要求的生物样本及配套的电子版样本信息表。样本信息表中涉及的临床资料仅包含脱敏后的疾病分类及检测需求。甲方保证所提供样本来源于知情同意后的合法途径。甲方收到数据报告后三十个工作日内需书面确认结果。

（二）乙方义务

乙方须依照行业标准及本合同约定的技术参数进行操作。对接收样本进行登记编码（使用内部唯一识别码替代客户身份），建立严格的数据防火墙系统。自数据生成日起保证原始数据安全存储三年。分析结果包含变异位点注释报告、质量评估报告及遗传咨询建议摘要。对检测过程中获悉的甲方