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基因编辑技术在诊断测序中的创新应用

目录

基因编辑工具的原理与特性．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．2

1.1基于核酸酶的编辑系统介绍．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．2

1.2基因编辑的精准性与局限性分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3

诊断测序技术概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6

2.1高通量测序技术的原理与发展．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6

2.2诊断基因组测序的应用场景．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．8

基因编辑技术在诊断测序中的融合应用．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10

3.1基于基因编辑的样本预处理方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．10

3.2基于基因编辑的模拟体内环境模型构建．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．13

3.3基于基因编辑的分子诊断探针开发．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．16

提升诊断测序精准度的创新路径．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19

4.1基因编辑辅助的高通量测序分析．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．19

4.1.1靶向区域深度覆盖优化．．．．．．．．．