（2026年）脊髓性肌萎缩症临床实践指南PPT课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

目录02诊断方法01疾病概述03治疗策略04患者管理05随访监测06指南实施

疾病概述01

脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病，特征为脊髓前角运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩。运动神经元病定义采用Hammersmith运动功能量表（HFMS）和CHOP-INTEND量表量化评估患者运动能力，Ⅰ型患儿评分通常低于40分。功能评估标准根据发病年龄和运动功能分为Ⅰ-Ⅳ型，Ⅰ型（婴儿型）6个月内发病，Ⅱ型（中间型）6-18个月发病，Ⅲ型（青少年型）18个月后发病，Ⅳ型（成人型）30岁后发病。临床分型系统通过MLPA或qPCR检测SMN1基因7