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临床医学罕见病诊疗参考手册

1.第一章罕见病诊断与评估

1.1罕见病定义与分类

1.2罕见病诊断流程

1.3罕见病筛查方法

1.4罕见病患者评估标准

1.5罕见病诊断工具与技术

2.第二章罕见病病因与遗传学基础

2.1罕见病的遗传学分类

2.2基因突变与罕见病关系

2.3罕见病的遗传模式

2.4罕见病的基因检测技术

2.5罕见病的遗传咨询与管理

3.第三章罕见病临床表现与症状

3.1罕见病的典型临床表现

3.2罕见病的症状鉴别与诊断

3.3罕见病的多系统受累表现

3.4罕见病的特殊临床表现

3.5罕见病的临床症状监测与随访

4.第四章罕见病治疗与管理

4.1罕见病的治疗原则

4.2罕见病的药物治疗

4.3罕见病的手术治疗

4.4罕见病的康复与护理

4.5罕见病的长期管理与随访

5.第五章罕见病患者管理与支持

5.1罕见病患者的多学科协作

5.2罕见病患者的医疗资源协调

5.3罕见病患者的心理支持

5.4罕见病患者的健康教育

5.5罕见病患者的社会支持与