《法布雷病多学科诊疗与家庭遗传咨询专家共识（2025年版）》.docx

法布雷病多学科诊疗与家庭遗传咨询专家共识（2025年版）

一、总则

1.1制定目的

为规范法布雷病（Fabrydisease，FD）的筛查、诊断、治疗及家系管理，提升我国罕见病诊疗同质化水平，降低患者误诊率、延缓器官损伤并改善长期预后，特制定本共识。

1.2制定依据

本共识依据《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》《罕见病诊疗指南（2023版）》《遗传咨询技术规范（2022版）》、欧洲罕见病参考网络（ERN）FabryWorkingGroup2024年更新版指南、国际法布雷病结局研究（FOS）最新数据以及中国人群队列研究证据制定。

1.3适用范围

本共识适用于全国二级及以上医