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2026年临床医学检验各个专业高级职称试题及答案

患者男性，65岁，因乏力、面色苍白3个月就诊。血常规：Hb85g/L（参考值130-175g/L），MCV98fl（82-100fl），PLT120×10?/L（125-350×10?/L），WBC3.2×10?/L（3.5-9.5×10?/L），分类可见2%原始细胞；骨髓涂片：增生活跃，原始细胞占8%（NEC），红系占35%，可见核分叶过多及巨幼样变，环状铁粒幼细胞占15%；染色体核型：46,XY,del(5q)；分子检测：SF3B1突变阳性。

问题1：该患者最可能的诊断是什么？诊断依据包括哪些？

答案1：最可能的诊断为骨髓增生异常综合征（MDS），根据WHO2022分型标准，考虑为MDS伴环状铁粒幼细胞和单系或多系发育异常（MDS-RS-MLD）。诊断依据：①外周血两系减少（Hb、WBC）；②骨髓红系及粒系病态造血（核分叶过多、巨幼样变）；③环状铁粒幼细胞≥15%；④原始细胞占骨髓有核细胞的5%-9%（8%）；⑤细胞遗传学异常del(5q)；⑥SF3B1突变（与环状铁粒幼细胞高度相关）。

问题2：需与哪些疾病进行鉴别诊断？主要鉴别要点是什么？

答案2：需鉴别的疾病及要点：①巨幼细胞贫血：常有叶酸/B??缺乏史，骨髓可见典型巨幼红细胞，血清叶酸/B??水平降低，补充治疗后血象可恢复，无原始细胞增多及克隆性