2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0422）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

（满分100分，考试时间120分钟）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗中，二代测序（NGS）技术主要用于分析：

A.蛋白质三维结构

B.基因组序列变异

C.细胞膜流动性

D.酶活性动力学

答案：B

解析：NGS的核心应用是快速、高通量检测DNA/RNA序列变异（如SNV、CNV），为疾病诊断提供分子基础。选项A属结构生物学，C/D涉及细胞生理学。

下列哪项是FDA批准的伴随诊断标志物？

A.BRCA1用于乳腺癌化疗

B.KRAS用于结直肠癌抗EGFR治疗

C.EGFR用于肺癌免疫治疗

D.HER2用于乳腺癌PARP抑制剂治疗

答案：B

解析：KRAS突变是结直肠癌抗EGFR靶向治疗（如西妥昔单抗）的阴性预测标志物，FDA明确要求用药前检测。选项A中BRCA1对应PARP抑制剂，C中EGFR突变对应TKI靶向药，D中HER2对应曲妥珠单抗。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗中生物信息学分析的关键步骤包括：（）

A.原始测序数据质量控制（FastQC）

B.序列比对（BWA,Bowtie）

C.变异注释（ANNOVAR）

D.临床表型数据可视化

答案：ABC

解析：标准流程为：质控→比对→变异检测→注释。D属临床决策支持系统（CDSS）范畴，非核心分析步骤。

液体活检技术可检测的循