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- 2026-05-18 发布于江苏
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肝豆状核变性临床诊断总结
CONTENT病机制铜代谢标志物基因检测应用诊断体系与展望
发病机制
010302ATP7B基因编码肝内铜转运P型ATP酶，负责将铜装配入铜蓝蛋白并经胆汁排出。基因突变使这两条通路同时受损，导致铜蓝蛋白合成不足及胆汁排铜障碍，引发肝内铜蓄积与多系统铜沉积。ATP7B突变导致铜装载失败，前铜蓝蛋白降解，全铜蓝蛋白减少。但约20%患者铜蓝蛋白正常，且其水平受年龄、炎症、肝合成功能等多因素影响，故不能单独作为排除依据，需结合其他指标综合判断。血清非铜蓝蛋白结合铜可估算毒性铜负荷，但受检测误差限制。相对可交换铜直接反映可动员铜池，诊断性能更优，有望
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