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中国人群GBA基因突变与帕金森病的关联性解析与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

帕金森病（Parkinsonsdisease，PD）作为一种常见的神经系统退行性疾病，主要影响中老年人。其临床表现复杂多样，涵盖运动症状与非运动症状。运动症状以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍为典型特征，如患者手部在静止时出现不自主的颤抖，像在数钞票一样；起身、走路困难，起步时踌躇不前，迈开脚后则小碎步往前冲，且难以止步；面部表情呆板，如同戴着面具，眨眼次数显著减少等。非运动症状包括嗅觉减退、睡眠障碍、便秘、认知障碍和精神症状等，例如患者可能会逐渐失去对气味的敏锐感知，睡眠质量严重下降，频繁出现