NRAS基因突变在幼年型粒单核细胞白血病中的研究进展总结2026.pptxVIP

NRAS突变JMML研究进展

目录Contents基因与疾病概述临床特征与分层发病机制探讨治疗进展与展望

基因与疾病概述

NRAS基因功能NRAS基因编码N-RAS蛋白，这是一种小GTP酶，通过结合GDP（失活）或GTP（活化）状态切换来调控信号。它在RAS/MAPK通路中处于上游位置，主要参与RAS/RAF/MEK/ERK级联反应，从而控制细胞的增殖与分化过程。NRAS在血液肿瘤中的获得性突变多为错义突变，热点位于外显子12、13和61。这些突变削弱了GTP酶活化蛋白（GAP）介导的水解作用，导致N-RAS蛋白更易维持在GTP结合的活化状态，造成下游RAF/MEK/ERK信号通路持续异常