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巨幼细胞性贫血诊疗指南

一、总则

1.1编制目的

规范巨幼细胞性贫血的临床诊疗流程，提高疾病诊断的准确性与治疗的有效性，减少并发症发生风险，改善患者长期预后，为各级医疗机构的临床医务人员提供统一、专业的诊疗依据。

1.2编制依据

依据《中华人民共和国医师法》《血液病诊断及疗效标准（第四版）》《中国成人贫血防治指南（2021版）》《WHO营养性贫血诊疗指南》及相关临床研究证据制定。

1.3适用范围

适用于各级医疗机构的内科、血液科、儿科、妇产科、老年科等临床科室医务人员，以及参与巨幼细胞性贫血诊疗、随访与管理的相关人员。

1.4术语定义

巨幼细胞性贫血：由于叶酸和/或维生素B12缺乏，或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，以骨髓中出现大量形态异常的巨幼红细胞为核心特征，常伴随消化系统、神经系统等多系统损害。

二、流行病学与病因

2.1流行病学特征

全球范围内巨幼细胞性贫血的发病率约为1%2%，发展中国家发病率可达5%10%；我国农村地区发病率显著高于城市，高发人群包括65岁以上老年人、妊娠期及哺乳期女性、生长发育期儿童、慢性胃肠道疾病患者及长期素食人群。近年因饮食结构改变及健康意识提升，城市地区发病率呈缓慢下降趋势，但老年人群与特殊疾病人群的发病率仍维持在较高水平。

2.2常见病因

2.2.1叶酸缺乏原因

摄入不足：长期素食、挑食或食物加工过度（如蔬菜长时间煮