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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）系统诊疗与管理.pptxVIP

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  • 2026-05-25 发布于广西
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先天性肾上腺皮质增生症（CAH）系统诊疗与管理.pptx

    CONGENITALADRENALHYPERPLASIA(CAH)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系统诊疗与管理从基础到临床，从诊断到预防诊疗指南ClinicalGuidelines新生儿筛查NewbornScreening激素替代HormoneReplacement

    目录CONTENTS01引言：认识CAH?什么是CAH？

    ?流行病学与疾病负担

    ?筛查的重要意义02病因与病理生理?遗传模式与肾上腺生理

    ?核心病理机制与致病基因03临床表现?临床分型概述

    ?各类型典型表现与病例分享04诊断方法?诊断流程与新生儿筛查

    ?实验室与基因诊断05治疗原则与方案?急症处

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