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癫痫诊疗指南(2026)

一、癫痫的定义与分类

癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。其发作具有突然性、短暂性、重复性和刻板性等特点。

（一）病因分类

1.遗传性癫痫：由遗传因素决定的癫痫，具有明显的遗传倾向。例如某些离子通道病相关的癫痫，如良性家族性新生儿惊厥，是由于钾离子通道基因突变所致。这类癫痫往往在特定的家族中呈聚集性发病，遗传方式可能为常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传等。

2.结构性癫痫：由于脑部结构异常引起的癫痫。常见的病因包括脑肿瘤、脑血管疾病（如脑梗死、脑出血后的软化灶）、脑外伤（如开放性颅脑损伤后形成的瘢痕）、脑发育异常（如皮质发育不良）等。这些结构病变破坏了正常的脑组织，导致神经元的异常放电。

3.代谢性癫痫：因代谢紊乱导致的癫痫发作。如低血糖、高血糖、低钙血症、肝性脑病、尿毒症等。以低血糖为例，当血糖水平过低时，大脑能量供应不足，神经元的正常代谢受到影响，容易引发癫痫发作。

4.免疫性癫痫：自身免疫反应参与的癫痫。如自身免疫性脑炎，机体产生针对神经细胞表面抗原的自身抗体，攻击神经元，导致癫痫发作。这类癫痫常伴有发热、头痛、精神症状等表现。

5.感染性癫痫：由各种病原体感染引起的癫痫。包括病毒（如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒）、细菌（如结核杆菌）、寄生虫（如脑囊虫）等感染。感染可直接