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遗传病基因检测试题及答案2025年全新版.docx

遗传病基因检测试题及答案2025年全新版.docx

    遗传病基因检测试题及答案2025年全新版

    一、单项选择题（每题2分，共30分）

    1.以下哪种遗传病的致病机制与三核苷酸重复扩增直接相关？

    A.囊性纤维化（CF）

    B.脆性X综合征（FXS）

    C.苯丙酮尿症（PKU）

    D.脊髓性肌萎缩症（SMA）

    2.进行胎儿染色体微缺失/微重复检测时，首选的基因检测技术是？

    A.荧光原位杂交（FISH）

    B.定量PCR（qPCR）

    C.染色体核型分析

    D.染色体微阵列分析（CMA）

    3.某常染色体隐性遗传病的群体携带率为1/50，一对表型正常的夫妇生育患儿的概率约为？

    A.1/50

    B.1

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