2025版先天性甲状腺功能减退症诊治指南PPT课件.pptxVIP

2025版先天性甲状腺功能减退症诊治指南

目录

02

诊断标准与流程

01

疾病概述

03

治疗原则与方案

04

随访管理规范

05

特殊情况处理

06

指南更新与总结

疾病概述

01

定义与流行病学特征

筛查覆盖率

我国自20世纪80年代开展新生儿足跟血TSH筛查以来，覆盖率已达98%以上，显著改善了患儿预后，避免了不可逆的智力损害。

全球发病率

该病在全球范围内的发病率为1/2000至1/4000，女性患儿比例略高于男性，是新生儿筛查中最重要的遗传代谢性疾病之一。

疾病定义

先天性甲状腺功能减退症（CH）是由于胎儿期甲状腺发育异常、遗传缺陷或母体碘缺乏导致的甲状腺激素分泌不足，临床表现为神经发育迟缓和体格生长障碍的新生儿内分泌疾病。

病因与分类标准

涉及甲状腺激素合成酶基因（如TPO、TG）、TSH受体基因突变等，需通过基因检测确诊，约占CH的10%-15%。

包括甲状腺缺如、异位或发育不全，约占CH病例的80%-85%，超声和核素扫描可明确甲状腺形态学异常。

与母体碘缺乏、促甲状腺素受体抗体（TRAb）阳性或药物影响相关，此类患儿可能在3岁后停用左甲状腺素治疗。

由下丘脑-垂体病变导致TSH分泌不足，需通过血清TSH和FT4的特定变化模式诊断，占比不足5%。

甲状腺发育异常

遗传代谢缺陷

暂时性CH

中枢性CH

病理生理机制解析

甲状腺激素合成障碍

碘转运障碍、过氧化物酶缺陷