中国出血性疾病诊疗指南(2025)
一、遗传性出血性疾病诊疗规范
血膝肘踝最常见表现为肿胀疼痛活动受限肌肉出血多见于腓肠肌股四头肌可形成血肿压迫神经或血管手术外伤后出血不止实验室检查基础筛查显示延长正常需进一步检测血友病或血友病活性同时检测抗以排除血管性血友病基因检测可明确致病突变如基因倒位点突变基因点突
(一)血友病A/B
核心特征:血友病A(FVIII缺乏)与血友病B
(FIX缺乏)为X连锁隐性遗传病,以关节、肌肉自发
性出血或创伤后过度出血为典型表现,严重程度与凝血
中国出血性疾病诊疗指南(2025)
一、遗传性出血性疾病诊疗规范
血膝肘踝最常见表现为肿胀疼痛活动受限肌肉出血多见于腓肠肌股四头肌可形成血肿压迫神经或血管手术外伤后出血不止实验室检查基础筛查显示延长正常需进一步检测血友病或血友病活性同时检测抗以排除血管性血友病基因检测可明确致病突变如基因倒位点突变基因点突
(一)血友病A/B
核心特征:血友病A(FVIII缺乏)与血友病B
(FIX缺乏)为X连锁隐性遗传病,以关节、肌肉自发
性出血或创伤后过度出血为典型表现,严重程度与凝血
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