肝豆状核变性诊疗指南核心内容2026.pptx

肝豆状核变性诊疗指南核心内容

Contents目录疾病概述与流行病学发病机制与临床表现诊断方法与实验室检查诊断流程与治疗推荐

疾病概述与流行病学

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码铜转运蛋白，突变导致肝脏铜代谢障碍，铜过量沉积并引发多器官毒性。患者多为复合杂合或纯合突变，一级亲属患病风险为1/4。诊断依赖铜代谢指标联合分析。血清铜蓝蛋白100mg/L、24小时尿铜100μg具重要提示意义，但部分患者铜蓝蛋白可正常。基因检测是确诊关键，亚洲人群常见p.Arg778Leu等高频突变。ATP7B蛋白功能障碍致铜在肝脏初始蓄积，超载后释放入血，游离铜沉积于