高级卫生专业技术资格考试血液病(007)(正高级)复习重点精析.docxVIP

高级卫生专业技术资格考试血液病(007)(正高级)巩固要点

一、红细胞疾病临床诊疗难点

1.再生障碍性贫血（AA）与骨髓增生异常综合征（MDS）的鉴别

克隆性造血标志：

MDS：需重点检测体细胞基因突变（如SF3B1、TP53、ASXL1、U2AF1等），流式细胞术检测CD34+细胞表型异常。

AA：需排除PNH克隆（FLAER检测），关注端粒长度及端粒酶基因突变（TERT/TERC）。

低增生性MDS与AA鉴别核心：免疫组化CD34及CD117示MDS常有ALIP现象（未成熟前体细胞异常定位），而AA极少。

老年AA：必须高度警惕继发性MDS可能，尤其存在7号染色体缺失或复杂核型时。

2.溶血性贫血危象的紧急处理

急性溶血危象：糖皮质激素冲击（甲泼尼龙）、碱化尿液、利尿、成分输血（洗涤红细胞），警惕急性肾功能衰竭。

再障危象（尤指微小病毒B19感染）：大剂量丙种球蛋白冲击（0.4g/kg/d×5天），必要时EPO支持。

巨幼细胞贫血危象：警惕“治疗性低钾血症”，补钾应在补充维生素B12/叶酸前或同时进行，严密监测血流动力学。

3.罕见红细胞病的识别

先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）：需与真性红细胞增多症及继发性红细胞增多症鉴别，基因突变（EPOR/JAK2/VHL等）。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）：FLAER检测灵敏度最高。需警惕血栓事件（肝静脉血栓-布加综合征