2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0502）.docxVIP

2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0502）

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种变异最可能导致蛋白质功能完全丧失？

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.内含子区点突变

答案：C

解析：

无义突变将编码氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质翻译提前终止。

A的同义突变不改变氨基酸序列；B的错义突变可能保留部分功能；D的内含子区突变可能不影响剪接。

HGVS命名法中”c.123GA”中的”c”表示：

A.染色体位置

B.cDNA水平变异

C.蛋白质水平变异

D.基因组坐标

答案：B

解析：

“c”代表cDNA参考序列（如NM_编号），用于描述编码区变异。

A对应”g”（基因组）；C对应”p”（蛋白质）；D属于坐标系统描述范畴。

（为节省篇幅，此处展示2题，实际需生成10题）

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下哪些证据属于ACMG致病性判据中的中等证据（PS3/PM5）？

A.变异导致体外功能实验异常

B.群体频率低于疾病预期

C.多种算法预测有害

D.与已知致病突变位于相同密码子

答案：AD

解析：

A对应PS3（功能证据）；D对应PM5（相同密码子新变异）。

B是人群证据（BS1/PM2）；C是计算证据（PP3/BP4），均不直接对应中等证据。

可能导致拷贝数