遗传性出血性毛细血管扩张症讲义.pptVIP

遗传性出血性毛细血管扩张症

病史李XX，男，73岁主诉：呼吸困难2个月，加重伴双下肢浮肿10天查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张斑点，压之褪色。睑结膜苍白颈静脉怒张心脏听诊：P2亢进，胸骨左缘5肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音双下肢浮肿

毛细血管扩张

实验室检查NT-proBNP：5100ng/ml尿酸:510umol/l肌钙蛋白I:0.1ng/mlRBC3.89×1012/LHb79g/lPlt193×109/L凝血常规正常

心电

胸片

心脏超声RA:48×61mmRV:24mmLA:40mmLV:51mmEF:0.62PG:59mmHg三尖瓣重度返流心包少-中等量积液

静脉注入发泡剂，10个心动周期后于LA、LV内可见气泡回声。右心声学造影

肝脏彩超

追溯病史既往：反复鼻衄10年家族史：家族中多人有反复鼻衄病史父母为姨表亲

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditaryhemorrhagictelan