罕见病基因检测一站式解决方案在临床科室的推广与应用效果评价_1.docx

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《罕见病基因检测一站式解决方案在临床科室的推广与应用效果评价》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

全球已知罕见病超过7000种，约80%与遗传因素相关，中国罕见病患者总数估算超过2000万。长期以来，罕见病诊疗面临诊断周期长、误诊率高、缺乏针对性治疗方案等严峻挑战。

近年来，以全外显子组测序（WES）为代表的高通量测序技术，将罕见病分子诊断阳性率提升至25%-50%，显著缩短了诊断周期。然而，基因检测在临床科室的实际推广中，仍面临样本送检流程复杂、报告解读门槛高、多学科协作机制不健全等瓶颈。

本调研旨在系统分析罕见病基因检测一站式解决方案在临床科室的推广现状与应用效果。通