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研究报告

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重大出生缺陷和遗传病的防治研究

第一章重大出生缺陷概述

1.1重大出生缺陷的定义与分类

(1)重大出生缺陷是指新生儿在出生时已经表现出的结构或功能异常，这些异常可能是由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用导致的。根据世界卫生组织（WHO）的定义，出生缺陷包括结构畸形、染色体异常、代谢缺陷以及发育迟缓等多种类型。据统计，全球每年约有500万新生儿出生时存在出生缺陷，其中大约80%的缺陷可以归因于遗传因素。

(2)出生缺陷的分类可以依据不同的标准进行划分。按遗传方式分类，可以分为单基因缺陷、染色体异常和multifactorial缺陷。单基因缺陷