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- 2026-06-12 发布于安徽
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威尔逊病神经精神症状管理汇报人：神经内科
目录威尔逊病概述与神经精神症状机制神经精神症状谱系与临床表现诊断评估与鉴别诊断治疗策略与长期管威尔逊病概述与神经精神症状机制01
威尔逊病概述威尔逊病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变引起常染色体隐性遗传1/30,000全球发病率在特定人群中发病率更高5-35岁发病年龄但可在任何年龄发病无差异性别分布无明显性别差异ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷铜沉积铜在肝脏、大脑、角膜等组织异常沉积氧化应激铜离子诱导的氧化损伤是神经精神症状的主要机制
神经精神症状的发病机制铜在脑部的异常沉积导致神经元损伤和神经递质紊乱
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