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遗传性压力易感性周围神经病HNPP汇报人：神经内科教学组

疾病概述与流行病学2-5/10万全球患病率16/10万芬兰东南部发病率20-30岁高发年龄段疾病定义遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种常染色体显性遗传性周围神经病，以轻微压迫或牵拉后反复发作的单神经麻痹为特征。疾病别名腊肠样周围神经病家族性复发性多神经病刨土豆病1947年DeJong首次描述患者刨土豆后腓总神经损伤预后特点自限性疾病，预后多良好，但反复发作可遗留后遗症无明显性别差异，婴幼儿至老年任何阶段均可发病

病因与发病机制遗传学基础染色体17p11.2区段PMP22基因异常80%病例：1.5Mb片段基因缺失20%病例：P